健康長寿ネット

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ロスムンド・トムソン症候群

公開日:2016年7月25日 12時00分
更新日:2019年2月 1日 20時34分

ロスムンド・トムソン症候群とは

 ロスムンド・トムソン症候群とは、常染色体の劣性遺伝により発症する疾患です。若い頃から白内障を合併するケースが多く、さらに悪性腫瘍(特に、骨肉腫や皮膚扁平上皮がん)を合併します。

 日本には現在、10人ほどの患者がいます。がんなどの合併症に罹患(りかん)しなければ、通常の人と変わらない寿命を全うできますが、根治的な治療法(完全に治る方法)はなく、対処療法(現れている症状を軽減する治療)が主体となります。

 また、日光の暴露により症状が悪化するため、日光を避けて過ごし、悪性腫瘍を早期に発見するための定期的な検診が必要です。

ロスムンド・トムソン症候群の症状は?

 ロスムンド・トムソン症候群の症状は、以下の様なものがあります。

乳児期からみられる特徴的な皮膚所見

  • 浮腫性紅斑からの毛細血管拡張
  • 皮膚の萎縮や色素沈着

 特に、日光に当たった箇所には、火傷後のような水疱ができたり、湿疹が見られることもあります。

幼児期にみられる所見

  • 若年性白内障
  • 低身長
  • 骨格異常(骨格形成不全)
  • 性腺機能低下   

などがみられます。

 合併症としては、高い確率で悪性腫瘍(がん)を発症します。特に骨肉腫、皮膚扁平上皮がん、白血病、胃がんなどの合併症が報告されています。

ロスムンド・トムソン症候群の原因は?

 ロスムンド・トムソン症候群は、常染色体の遺伝子異常によって発症します。その原因は、DNAの複製・修復に関与する"ヘリカーゼタンパクRECQL4"という遺伝子の異常です。

 この遺伝子は、ヒト1人に対して2つ存在します。両親から1つずつ受け継ぎ、子は2つの遺伝子を持って生まれてきます。両親がこの遺伝子を1つずつ持っていた場合、親は発症しません。しかし、両親から異常がある遺伝子を1つずつ、計2つ受け継いでしまった子は発症します。これが、劣性遺伝の仕組みです(図)。親が遺伝子の異常を1つずつ持っていた場合、子がロスムンド・トムソン症候群となる確率は、およそ25%です。

図:劣勢遺伝の仕組みを示す図。親が遺伝子の異常を1つずつ持っていた場合、両親から以上のある遺伝子を父親・母親から1つずつ、計2つ受け継いでしまった子はロスムンド・トムソン症候群を発症することを示す
図:劣性遺伝の仕組み

ロスムンド・トムソン症候群の診断は?

 ロスムンド・トムソン症候群の診断は、臨床症状をもとに行われ、症状の現れ方により重症度を判断します。

症状から診断する

 以下のようなロスムンド・トムソン症候群に特徴的な症状を複数認め、さらに、関連する遺伝子(RecQL4遺伝子)変異が遺伝子検査や皮膚生検で確認されると、確定診断がつきます。

  • 多形皮膚委縮症
  • 低身長
  • 骨格異常
  • 日光過敏症
  • 毛髪異常
  • 若年性の白内障
  • 悪性腫瘍(骨肉腫、皮膚扁平上皮がんなど)

 また、ロスムンド・トムソン症候群と似た様な症状がみられる疾患がいくつかあり、これらの疾患との鑑別診断も行われます。

重症度の診断

 重症度は、食事、栄養、呼吸の評価や、日本の脳卒中の評価スケールともなるmodified Rankin Scale(mRS)により、評価されます。

ロスムンド・トムソン症候群の治療は?

 現在では、根治的な治療法が確立していないため、対症療法が主な治療法となります(表)。

表:確認される症状と主な治療法 1)
確認される症状治療法
母指の欠損 母指の形成術を行う
白内障 眼科的治療(眼内レンズ挿入など)を行う
皮膚の委縮 レーザー治療
頭蓋骨の早期融合症 外科的処置(手術)

 低身長や骨格異常(骨格形成不全)が見られるため、定期的に発達のチェックを行い、必要に応じてリハビリテーションも行います。

 ロスムンド・トムソン症候群は、遺伝子異常の劣性遺伝であるため、次のお子さんを希望する場合は、遺伝カウンセリングが必要となります。

参考文献

  1. ロスムンド・トムソン症候群(指定難病186) 難病情報センター(外部サイト)(新しいウインドウが開きます)

令和5年度「長生きを喜べる長寿社会実現研究支援」の公募情報を公開しました

 公益財団法人長寿科学振興財団は令和5年度の長寿科学研究者支援事業「長生きを喜べる長寿社会実現研究支援」を公募します。本事業は財団ビジョン「長生きを喜べる長寿社会実現~生きがいのある高齢者を増やす~」を達成するため、超高齢社会の課題の解決となる実用的な方法(製品やサービス、仕組みなど)の研究開発から本格的な社会実装を含めた一気通貫の課題解決型のプロジェクトを採択し、支援するものです。

 令和5年度の公募情報を当財団ホームページにて公開をいたしました。

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  • 助成金額:年間上限3,000万円
  • 助成期間:最長10年間
  • 採択件数:0件から2件程度

令和5年度 長生きを喜べる長寿社会実現研究支援の公募(新しいウインドウが開きます)

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