アルツハイマー病を引き起こす新たなAPP遺伝子変異
公開日：2022年1月14日 09時00分
更新日：2022年1月13日 14時36分
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アルツハイマー病（AD）の病因となるAβペプチドは、前駆体APPから切り出される。AD発症につながるAPP遺伝子上の変異は31種類報告されていたが、新たにスウェーデンの家系から、Aβペプチド中央部の6つのアミノ酸を欠失する「ウプサラ変異」が見つかった。この変異はAβの産生と凝集性の両方を高め、Aβは蓄積するがPiBによるアミロイドの画像診断には陰性を示すというめずらしい性質を有し、40歳前後で典型的なADを発症させた。これらの結果は、Aβ蓄積が疾患発症に関わるとするアミロイド仮説を裏づけ、それを標的とする治療法開発の重要性を補強している。
参考文献
Pagnon de la Vega M, et al., Sci Transl Med. 2021; 13: eabc6184
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